Buscador de respuestas clínicas

Loading
- Todos los sitios indexados en este buscador han sido verificados -
miércoles, 4 de enero de 2012

Genética de la esclerosis múltiple: Una perspectiva epidemiológica y molecular

0 comentarios
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso centralcaracterizada por disfunción neurológica progresiva. En ella participan factores genéticos,inmunológicos y ambientales. Estudios en familiares de primer grado de consanguinidad muestranun aumento en la incidencia con respecto a la población general. Las investigaciones evidencianuna concordancia predominante en gemelos monocigóticos. No ha sido posible establecer unpatrón de herencia predecible y se sugiere que algunos factores propios del ambiente influyen en eldesarrollo de la EM. Estudios en hijos no biológicos de familias con EM, muestran que la incidenciano es mayor. Cuando ambos padres tienen EM, el riesgo es mayor. Se sugieren las siguientesasociaciones genéticas: aumento del riesgo (HLA DRB1*15, DRB1*17 y DQA1; IL7RA e IL2RA);riesgo de enfermedad severa progresiva (HLA DR4); riesgo de enfermedad benigna (HLADRB1*1501 y DR2) y protectores (HLA DRB1*14 Y DR6). La EM no es una enfermedad monogénica,su transmisión hereditaria es compleja y debe ser estudiada en el contexto de una enfermedad deorigen genético con factores ambientales, no necesariamente excluyentes. Una vacuna DNA (BHT-3009) que codifica para la proteína básica de la mielina está siendo desarrollada, ésta inducetolerancia inmunológica antígeno-específica y mejoría radiológica de las lesiones en algunospacientes.

Leave a Reply